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氨基酸代谢病能治吗
补充说明：氨基酸代谢病能治吗
2023-06-21 16:07
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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
氨基酸代谢病通常不能治愈，只能通过治疗控制病情发展。
氨基酸代谢病是一种由于氨基酸代谢异常，引起的疾病总称。氨基酸是人体所必需的基本营养素之一，包括苯丙酮尿症、枫糖尿病、组氨酸血症等。如果氨基酸代谢出现异常，会使体内蛋白质无法正常合成，从而导致身体无法正常代谢，引起一系列的症状和并发症，如智力低下、生长发育迟缓、肌张力不全等。氨基酸代谢病目前尚无特效治疗方法，主要是通过饮食调理、药物治疗等方法，控制病情的发展。
日常生活中应注意饮食均衡，避免食用富含氨基酸的食物，如羊肉、牛肉、鸡蛋、奶酪等，以免加重病情。可多吃新鲜的蔬菜和水果，如苹果、香蕉、猕猴桃、西瓜等。
如果出现不适症状，应及时到医院就诊，明确病因后，在医生的指导下进行针对性治疗。
2023-06-25 17:40
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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