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哪些病是遗传病？
补充说明：哪些病是遗传病？
2022-08-23 18:10
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杨书文 主任医师 北京医院 三甲
擅长：精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。
提问
通常情况下，遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，大多具有家族聚集性，主要分为先天性和后天性两种。
1、先天性遗传病
先天性遗传病是由于遗传物质发生改变，引起基因缺陷或变异，导致机体生长发育和生殖遗传物质发生改变的疾病，大多呈现出家族聚集性，其遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。先天性遗传病目前尚无有效治疗方法，患者可以通过避免近亲结婚、避免生育患儿等方式避免遗传。
2、后天性遗传病
后天性遗传病是由于环境因素或者疾病导致基因突变，引起机体生长发育和生殖遗传物质发生改变的疾病，多呈现出散发性，通常不具有遗传性，但可能会给患者身心健康造成一定影响。如苯丙酮尿症是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。另外，甲状腺功能亢进症是由于甲状腺激素分泌过多引起的疾病，都属于后天性遗传病。患者可以在医生指导下，使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，注意劳逸结合。同时，患者还应注意保持良好的心态，避免焦虑、紧张等不良情绪。
2022-09-06 13:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
