首页> 内科> 内分泌科> 侏儒症> 侏儒症基因怎么查

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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲

擅长:儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、

提问

侏儒症基因的检查一般有生长激素刺激试验、染色体检查和MRI检查等。
1、生长激素刺激试验:侏儒症的诊断依赖于生长激素水平的测定,生长激素刺激试验可以判断垂体分泌生长激素的功能。2、染色体检查:对身材矮小、身体发育异常者,尤其是女性身材矮小、青春期发育延迟者,应进行核型分析。应进行常规染色体分析,排除特纳综合征等常见染色体疾病。3、MRI检查:已确诊为侏儒的患者需要进行头颅MRI检查,以明确是否存在下丘脑-垂体发育异常和器质性病变,尤其是检测肿瘤。
建议平时也要注意日常饮食,吃饭的时候一定要均衡饮食,让患者的身体吸收到全方位的营养。

2022-09-09 17:04

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侏儒症 (垂体性矮小病,垂体性侏儒症,矮小症)

矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异

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