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家族性高胆红素血症怎么确诊
补充说明：家族性高胆红素血症怎么确诊
2022-07-22 16:25
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赵进 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲
擅长：胃肠肝胆疾病的诊治
提问
家族性高胆红素血症可以通过临床症状、血液检查、基因检测等方法确诊。家族性高胆红素血症是一种遗传性疾病，主要是由于遗传导致体内胆红素代谢异常引起的。
1、临床症状
家族性高胆红素血症患者会出现皮肤发黄、眼睛发黄、尿液发黄等症状，同时还会伴有皮肤瘙痒、食欲减退、腹胀、腹痛等情况。
2、血液检查
家族性高胆红素血症患者会出现血清总胆红素升高的情况，同时还会伴有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶等指标升高的现象。
3、基因检测
家族性高胆红素血症患者可以通过基因检测的方式，判断是否存在家族性高胆红素血症的突变基因，可以诊断疾病。
除此之外，家族性高胆红素血症患者还可以通过肝脏彩超、肝功能检查等方式进行诊断。如果确诊为家族性高胆红素血症，可以在医生的指导下服用茵栀黄颗粒、丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片等药物进行治疗。如果症状比较严重，也可以及时到正规医院通过换血疗法的方式进行处理。
2022-08-31 15:24
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
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