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半胱氨酸尿症的症状
补充说明：半胱氨酸尿症的症状
2022-08-05 18:21
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刘德平 主任医师 北京医院 三甲
擅长：高血压 冠心病 心律失常 心肌病 心力衰竭等疾病的诊治
提问
同型半胱氨酸尿症是一种由蛋氨酸代谢过程中的酶缺乏引起的遗传性疾病，表现为生长迟缓、身材矮小、运动障碍、反应缓慢和容易骨折的一种遗传性疾病。
半胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性疾病，主要表现为甲硫氨酸代谢过程中同型胱氨酸的积累，对中枢神经系统、血管弹性纤维、胶原组织、血小板等造成损害，并累及眼睛、心血管、骨骼和神经系统。这种疾病主要是由父母和近亲结婚引起的，主要表现为生长迟缓、身材矮小、运动障碍、反应迟缓、骨质疏松和骨折。
建议避免近亲结婚，新生儿筛查早期发现早期治疗。并应注意提倡富含维生素饮食，限制蛋氨酸的摄入。
2022-08-26 12:29
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
