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先天性肌强直怎么办
补充说明：先天性肌强直怎么办
2022-03-26 12:05
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王昱 副主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：高尿酸血症，痛风关节炎，银屑病关节炎，类风湿关节炎
提问
先天性肌强直一般可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法缓解。先天性肌强直是一种常染色体显性遗传病，主要表现为肌肉肥大、增厚、全身性肌肉肥大、呼吸困难等症状。
1、一般治疗
患者平时要注意养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，避免熬夜，以免导致病情加重。同时，患者还要注意避免吃高蛋白、高脂肪的食物，可以多吃新鲜的蔬菜和水果，如西红柿、苹果等，可以补充身体所需的营养物质。
2、药物治疗
先天性肌强直的患者可以在医生的指导下使用美替拉酮、氨鲁米特等药物进行治疗，可以改善肌肉肥大的情况。另外，患者还可以遵医嘱使用青霉素钠、阿莫西林等药物进行抗感染治疗。
3、手术治疗
如果患者病情比较严重，药物治疗效果不佳，可以在医生指导下选择手术治疗，如全面肌肉切除术、选择性肌肉切除术等。
除此之外，患者还可以通过日常护理、物理治疗、心理治疗等方法缓解。建议患者及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2022-05-31 14:36
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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