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什么是“早期唐氏筛查”
补充说明：什么是“早期唐氏筛查”
2022-04-08 14:09
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
早期唐氏筛查一般是指在怀孕12周左右进行的唐氏综合征产前筛选检查，是一种通过抽血化验的方法来判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
唐氏综合征产前筛选检查主要是通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇等成分的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来综合判断胎儿是否存在唐氏综合征的风险。如果结果显示为低风险，则说明胎儿出现唐氏综合征的概率比较小；如果结果显示为高风险，则需要进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查明确诊断。
建议孕妇在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，同时还要注意饮食健康，多吃一些富含优质蛋白的食物以及新鲜的水果和蔬菜，如鸡蛋、牛奶、苹果、菠菜等，有利于补充身体所需要的营养物质。另外，在怀孕期间孕妇还需要遵医嘱定期到医院进行产检，以了解胎儿的生长发育情况。
2022-06-14 17:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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