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回旋状脉络膜视网膜萎缩要做哪些检查

发病时间:不清楚

补充说明:回旋状脉络膜视网膜萎缩要做哪些检查

2021-08-18 17:24

回旋状脉络膜视网膜萎缩 血管造影 眼科检查 查染色体 视网膜萎缩 缺陷 夜盲 高度近视 散光 白内障 失明 精氨酸 视力

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柴艳霞 主任医师 石家庄市人民医院 三甲

擅长:视网膜色素膜病变,白内障、青光眼、结节性眼部疾病、甲状腺相关眼病。

提问

回旋状脉络膜视网膜萎缩可以做验光、眼底照相、视网膜荧光血管造影等眼科检查。确诊需要查染色体,与染色体10q26有关。回旋状脉络膜视网膜萎缩是常染色体隐性遗传的脉络膜视网膜萎缩,与鸟氨酸氨基转移酶缺陷有关,患者常在10岁前出现夜盲、高度近视、散光,20岁出现后囊下白内障,视野逐渐缩小,40~50岁最终失明。回旋状脉络膜视网膜萎缩的治疗目标是要减少血浆鸟氨酸水平,严格控制饮食中精氨酸摄入可缓解视力受损。

2021-10-06 23:51

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回旋状脉络膜视网膜萎缩 (脉络膜视网膜环状萎缩)

回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrateatrophy of choroid and retina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为本病命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。

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