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丙酮酸激酶缺乏性贫血症状
补充说明：丙酮酸激酶缺乏性贫血症状
a******W 2022-05-11 18:44
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
丙酮酸激酶缺乏性贫血的症状包括乏力、苍白、虚弱、呼吸困难、生长迟缓，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.乏力
丙酮酸激酶缺乏性贫血是由于丙酮酸激酶基因突变导致红细胞内丙酮酸代谢障碍，影响能量产生。此时身体无法获得足够的能量供应，从而出现乏力的症状。此症状可能出现在任何需要体力的日常活动中，如步行、举重等。
2.苍白
丙酮酸激酶缺乏性贫血会导致红细胞数量减少和血红蛋白含量降低，血液携氧能力下降，使皮肤和黏膜组织处于缺氧状态，因此会出现苍白的现象。这种症状主要表现在皮肤和黏膜上，尤其是在手掌和脚底。
3.虚弱
当患者患有丙酮酸激酶缺乏性贫血时，可能会因为红细胞功能异常而影响氧气运输，进而导致肌肉供氧不足，所以会感到虚弱。虚弱感可能发生在四肢、躯干等部位，特别是在剧烈运动后更为明显。
4.呼吸困难
如果患者的病情比较严重，容易引发肺水肿的情况发生，此时会影响正常的通气和换气功能，所以会引起呼吸困难的症状。上述不适多表现为活动后呼吸急促，休息后可缓解。
5.生长迟缓
若儿童存在丙酮酸激酶缺乏性贫血，其体内的营养物质不能被充分吸收利用，就会导致营养不良，从而影响到骨骼的发育，使患儿出现生长迟缓的现象。这种情况通常伴随着身高低于同龄人平均水平，生长曲线偏离正常范围。
针对丙酮酸激酶缺乏性贫血的症状，建议进行血常规、血生化以及基因检测以确认诊断。治疗措施包括补充铁剂、叶酸或维生素B12等造血原料，重症需输血小板支持。患者平时应注意均衡饮食，避免过度劳累，保持充足睡眠，有助于改善贫血状况。
2024-02-29 05:59
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。 不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。 急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
多发人群：所有人群，主要是女性，老年人
治疗费用：市三甲医院约（2000 —— 5000元）
