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先天肌无力综合征症状
补充说明：先天肌无力综合征症状
a******W 2022-05-11 18:43
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医生回答(1)
杨思 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
先天肌无力综合征的症状包括肌肉疲劳、肌无力、肌痛、呼吸困难、吞咽困难，这些症状可能伴随终身，建议寻求专业神经科医生的评估和治疗。
1.肌肉疲劳
先天性肌无力综合征是由于神经-肌肉传递功能障碍导致的遗传性疾病。病变位于运动终板处，使神经递质乙酰胆碱不能充分释放，影响神经-肌肉接头的功能，从而出现肌肉疲劳。当神经-肌肉接头出现问题时，会导致肌肉无法正常收缩和放松，进而引发肌肉疲劳的现象。
2.肌无力
先天性肌无力综合征主要是由突触前膜蛋白4.2基因突变所致，可导致神经肌肉传导异常，引起肌无力的症状。此病主要累及四肢近端骨骼肌，表现为持续性的肌无力，可能伴有易疲劳的情况。
3.肌痛
先天性肌无力综合征患者可能会因为神经肌肉接头传递障碍而引起肌细胞损伤，进而引发肌痛。肌痛通常出现在肢体近端，如大腿和臀部，疼痛程度不一，有时伴随肌肉压痛。
4.呼吸困难
先天性肌无力综合征患者的呼吸肌受累，导致呼吸肌力量减弱，引起呼吸困难。呼吸困难可能发生在任何年龄，但通常随着病情进展而加重，严重时可能导致呼吸衰竭。
5.吞咽困难
先天性肌无力综合征会影响食管下端的肌肉收缩，导致吞咽困难。吞咽困难可能是由于食管下端肌肉失去正常的节律性和协调性收缩所引起的，患者可能出现食物反流、咳嗽等症状。
针对先天性肌无力综合征，可以进行血清肌酶测定、肌电图等检查以评估肌肉功能。治疗措施包括药物治疗，如新斯的明、阿托品等，重症者需考虑免疫调节治疗。患者应避免过度劳累，保持充足休息，同时注意营养均衡，适当补充维生素D和钙，有助于改善症状。
2024-02-17 08:32
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