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遗传性脊髓小脑共济失调晚期症状是什么
补充说明：遗传性脊髓小脑共济失调晚期症状是什么
a******W 2022-05-09 19:24
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
遗传性脊髓小脑共济失调的晚期症状包括痉挛性肌张力增高、站立不稳、吟诗样言语、吞咽困难、呼吸功能障碍，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.痉挛性肌张力增高
遗传性脊髓小脑共济失调是由基因突变导致的小脑和脊髓的功能异常，这些异常会导致神经信号传导受阻，引发肌肉僵硬和痉挛。高肌张力主要影响肢体和躯干肌肉，可导致动作笨拙、姿势不稳等症状。
2.站立不稳
由于小脑协调功能受损，无法维持身体平衡，从而出现站立不稳的现象。这种症状通常发生在双下肢，患者可能感到摇晃或难以保持直立。
3.吟诗样言语
当大脑皮层的语言中枢受到遗传性脊髓小脑共济失调的影响时，可能会导致发音不清、语言含糊的情况发生。患者的说话声音会变得断断续续，就像在吟诵诗歌一样。
4.吞咽困难
随着病情进展，延髓和舌咽运动神经受损，可能导致咀嚼和吞咽功能障碍。吞咽困难的症状可能出现在任何时间，严重程度可有波动。
5.呼吸功能障碍
如果呼吸系统受到影响，可能会出现呼吸功能障碍，这可能是由于遗传性脊髓小脑共济失调引起的呼吸肌无力所致。表现为深呼吸、咳嗽或打鼾等异常情况。
针对遗传性脊髓小脑共济失调的诊断，可以进行MRI成像以评估脑部结构改变。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗如利鲁唑片。患者应避免危险活动，如独自驾驶车辆，同时保证充足的休息，避免过度疲劳，以减少跌倒风险。
2024-03-30 20:11
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正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难，即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状，可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。
症状起因：病因分类 （一） 口、咽和喉疾病 1、口炎、外伤。 2、咽、喉疾病：①扁桃体周围脓肿；②咽后壁脓肿；③咽、喉结核；④咽、喉白喉。 （二）食管疾病 1、食管炎：①非特异性食管炎；②消化性食管炎、消化性食管溃汤。 2、食管癌。 3、食管良性肿瘤。 4、食管“良性”狭窄。 5、食管憩室炎。 6、食管结核。 7、Barrett食管。 8、食管裂孔疝。 9、食管内异物。 10、食管黍膜下脓肿。 11、食管先天性疾病：①食管蹼；②先天性食管闭锁；③先天性食管狭窄；④先天性信管过短；⑤先天性食管扩张。 12、食管受压：①纵隔疾病；②心血管疾病；③甲状腺肿大。 （三）神经、肌肉疾病或功能失常 1、神经、肌肉器质性疾病①中枢神经系统、脑神经疾病；②肌肉疾病；③结缔组织疾病；④全身性感染和中毒。 2、神经、肌肉功能失常①贲门痉挛；②缺铁性吞咽困难；③弥漫性食管痉挛；④精神性贲门失弛缓症。 机理 正常吞咽动作包括口咽、食管上扩约肌、食管本身和食管下括约肌等四个阶段，其中某一个阶段发生障碍时，均可引起吞咽困难。 1、口咽阶段 吞咽动作的起始阶段，食物通过口咽部，正常情况下仅历时一秒种左右，涉及口咽肌的随意运动。当口咽部有炎症或创伤等病伤时，患者可因疼痛不敢吞咽。当面肌（Ⅶ脑神经）。舌肌（Ⅶ脑神经）腭弓和咽缩肌（Ⅸ、Ⅹ脑神经）麻痹时均影响吞咽动作，后组颅神经（Ⅸ、Ⅹ、Ⅶ）脑神经）损害引起廷髓麻痹出现吞咽困难。 2、食管上扩约肌阶段 每次吞咽动作开始后，食管上扩约肌即行松弛，然后出现食管蠕动，食团顺利通过 。当支配该部的迷走神经、吞咽神经失常时可引起食管上括约肌功能失常，出现吞咽困难的症状。 3、食管本身阶段 食管本身吞咽困难的原因，主要是食管腔内机械性梗阻或闭塞，如食管癌、食管良性狭窄等；食管壁外来性压迫，如胸内甲状腺肿大、主动脉瘤等；食管蠕坳减弱、食管蠕动减弱、消失或异常，如弥漫性食管痉挛、皮肌炎、硬皮病等。均可引起吞咽困难。 4、食管下括约肌阶段 食管下括约肌引起吞咽困难主要机理是由于食管下括约肌失弛缓，多见于贲门痉挛；也见于食管下端机械性梗阻，如食管下段癌、贲门癌、食管良性狭窄等。
常见检查：
就诊科室：耳鼻喉
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
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