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新生儿疾病筛查没有通过怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查没有通过怎么办
a******W 2022-05-09 19:20
新生儿疾病筛查 遗传代谢病 靶向治疗 新生儿听力筛查 新生儿黄疸
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查没有通过可以采取新生儿遗传代谢病筛查未通过、基因检测、靶向治疗、新生儿听力筛查及早期干预、新生儿黄疸光疗等治疗措施进行治疗。
1.新生儿遗传代谢病筛查未通过
新生儿遗传代谢病筛查未通过时，可通过基因检测确定具体致病基因，指导针对性治疗。针对特定基因突变导致的疾病，可选用相应药物进行精准干预。
2.基因检测
基因检测是通过采集患儿DNA样本，并对其进行分析以确定是否存在特定基因异常的过程。此方法可用于诊断多种先天性疾病。对于已知遗传性疾病的家族史或临床高度怀疑者，应考虑进行基因检测以辅助诊断。
3.靶向治疗
靶向治疗是指利用特定分子靶点的抑制剂或激动剂来阻断或激活生物通路中的关键蛋白，达到治疗目的的一种策略。在未通过新生儿遗传代谢病筛查后，可根据基因检测结果选择合适的靶向药物进行治疗。 对于确诊为某种特定遗传代谢病的患者，在医生指导下使用靶向药物可以改善病情。
4.新生儿听力筛查及早期干预
新生儿听力筛查及早期干预旨在尽早发现并纠正听力障碍，促进正常听觉发育。适用于未通过新生儿疾病筛查且存在听力问题的情况，包括遗传代谢病引起的耳聋。
5.新生儿黄疸光疗
新生儿黄疸光疗是一种物理疗法，利用特定波长的光线促使体内胆红素排出体外。适用于新生儿黄疸水平较高而无需特殊治疗的情况。
以上所有医疗行为均应在专业医师指导下进行，确保母婴安全。若新生儿疾病筛查未能通过，家长应保持冷静，及时咨询医生，了解具体情况并接受进一步检查和治疗。
2024-03-05 11:14
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
