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becker肌营养不良中期和后期症状
补充说明：becker肌营养不良中期和后期症状
a******W 2022-05-07 18:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
becker肌营养不良的中期和后期症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，建议及时就医以评估病情进展和管理症状。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白功能缺陷，影响神经-肌肉传递功能。肌无力是由于神经-肌肉接头处信号传导障碍引起的。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和躯干，随着病情进展可累及全身。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉逐渐丧失力量和质量，可能导致肌萎缩的发生。肌萎缩通常出现在下肢，尤其是小腿和足部，但也可能涉及上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内未能达到预期的运动技能水平，可能是由多种因素引起的，包括神经系统异常。对于患有becker肌营养不良的儿童来说，这是由于遗传性肌病导致的运动功能受损。这种症状可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行或行走等动作延迟。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良的一种亚型，主要是由于染色体5q21上的抗肌萎缩蛋白基因发生变异所致。当基因突变导致抗肌萎缩蛋白表达减少或缺失时，会影响神经-肌肉间的信号传导，进而引发此类型肌萎缩。患者的临床表现主要包括肢体近端为主的肌无力、肌萎缩，伴有延髓支配肌肉受累的症状，如吞咽困难、发音不清等。
5.呼吸困难
肌营养不良症晚期会导致呼吸肌无力，从而引起呼吸困难。这种情况多发生在中后期，是因为肌无力发展到一定程度后，会直接影响到膈肌和肋间肌的功能，使这些肌肉无法有效参与呼吸过程。
针对becker肌营养不良，可以进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测来评估疾病的严重程度和类型。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法以及药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。
2024-04-19 17:24
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
