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基因遗传代谢病婴儿都是有什么症状
补充说明：基因遗传代谢病婴儿都是有什么症状
a******W 2022-05-07 18:21
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
基因遗传代谢病婴儿可能表现为喂养困难、生长迟缓、肌张力异常、智力低下，同时可能伴随特殊气味，这些症状可能提示基因遗传代谢病，建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.喂养困难
基因遗传代谢病可能会影响消化吸收功能，导致患儿出现喂养困难的症状。这些疾病的病因主要是由于基因突变导致酶缺乏或功能障碍，从而影响了机体对营养物质的正常代谢和利用，进而引发上述不适现象。
2.生长迟缓
遗传代谢性疾病通常会导致患者体内蛋白质合成受阻，造成生长激素分泌不足，进而引起生长迟缓的现象发生。此类疾病中，如黏多糖贮积症等，会因黏多糖积累而影响细胞外基质的正常代谢，进而干扰软骨细胞分化和增殖，使软骨组织发育受到影响，也会出现生长迟缓的情况。
3.肌张力异常
当遗传代谢病累及神经系统时，可能会导致神经元损伤，此时运动神经元的功能受损，无法正常控制肌肉收缩和舒张，因此会引起肌张力异常。肌张力异常主要表现在肢体或躯干的僵硬感、紧绷感，甚至可能出现痉挛性瘫痪等情况。
4.智力低下
遗传代谢病可直接或间接地损害大脑结构和功能，导致脑发育不良或脑萎缩，影响智力水平的发挥。智力低下的症状包括认知能力落后于同龄人，特别是在理解、记忆、推理和解决问题方面存在明显的缺陷。
5.特殊气味
某些遗传代谢病可能导致身体产生异常代谢产物，这些产物具有特殊的气味，例如丙酮酸酯血症的患者呼出的气体带有鼠尿味。这种特殊气味往往是由体内的有机酸积累所引起的，是这类疾病的一个重要特征。
针对遗传代谢病的相关症状，可以进行血液或尿液分析、基因检测以及特定生化指标测定。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持和药物治疗，如维生素B6、左旋肉碱等。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，遵循医嘱进行相关检查并调整治疗方案，同时关注孩子日常饮食的均衡性和安全性。
2024-02-01 04:24
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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