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脊髓性肌肉萎缩是什么原因新生儿
补充说明：脊髓性肌肉萎缩是什么原因新生儿
a******W 2022-05-07 18:21
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症是由于基因突变、遗传缺陷、神经递质减少或脊髓前角细胞损伤导致的运动神经元退行性疾病。该疾病可能引起肌肉无力和萎缩，影响呼吸和吞咽功能，新生儿患者需特别关注。
1.基因突变
脊髓性肌萎缩症是一种由SMN1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，导致运动神经元存活蛋白合成不足，影响了运动神经元的功能和存活。SMN1基因扩增技术通过增加SMN1基因拷贝数来提高SMN蛋白水平，从而改善病情。
2.遗传缺陷
由于遗传因素导致的脊髓前角细胞发育异常或者功能障碍，进而引起肌肉无力、萎缩等临床表现。针对遗传性疾病的治疗方法主要包括基因疗法和干细胞移植。其中，基因疗法是将正常基因导入患者体内以替代缺失或异常的基因；干细胞移植则是利用自体或异体来源的健康干细胞进行移植，以修复受损组织。
3.神经递质减少
神经递质减少是指神经系统中某些化学物质（如乙酰胆碱）的数量不足以支持正常的神经信号传递，这可能导致运动神经元无法有效地控制肌肉收缩，从而引发肌肉无力的症状。对于神经递质减少的治疗通常需要补充相应的神经递质，例如使用胆碱酯酶抑制剂来提高乙酰胆碱的浓度。
4.脊髓前角细胞损伤
脊髓前角细胞损伤会导致神经冲动传导受阻，使神经冲动不能有效传递给肌肉，从而出现肌肉萎缩的现象。针灸治疗可以刺激穴位，促进血液循环，缓解肌肉紧张，改善肌肉萎缩的情况。
建议定期进行神经电生理测试以及血液中的神经生长因子检测，以监测病情变化。必要时，可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸罗匹尼罗缓释胶囊等药物延缓病情进展。
2024-01-30 12:43
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
草酸艾司西酞普兰片
1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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疏风清热，解毒利咽，消肿止痛。由于风热袭肺所致乳蛾，证见：恶寒发热，咽部红肿疼痛，吞咽时加剧，咽干灼热，喉核红肿；小儿急性扁桃体炎见上述证候者。
