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脊髓性肌肉萎缩症基因检测是必须做的检查吗
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症基因检测是必须做的检查吗
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症基因检测是必须做的检查。
脊髓性肌肉萎缩症是由SMN1基因突变引起的疾病，通过基因检测可以确定个体是否存在该基因突变。由于该疾病具有遗传性，因此对所有疑似患者的亲属也应进行筛查。此外，该疾病的症状可能与其他神经系统疾病相似，如重症肌无力等，因此基因检测有助于排除这些混淆可能性。
如果患者有明确家族史或临床表现与脊髓性肌肉萎缩症相符，则基因检测可能是必要的；但若无上述情况则可考虑是否需要此项检测。
在进行脊髓性肌肉萎缩症基因检测时，需注意选择正规的医疗机构以确保结果准确性，并遵循医生指导完成整个检测流程。同时，保持良好的心态，避免过度焦虑，积极配合专业人员完成相应检查项目。
2024-03-02 06:08
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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