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脊髓性肌肉萎缩症是什么症状
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症是什么症状
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症的症状包括肌无力、延髓麻痹、呼吸困难、吞咽困难以及骨骼畸形，这些症状可能随时间恶化，建议及时就医以获取专业治疗。
1.肌无力
脊髓性肌肉萎缩症是由基因缺陷导致的神经递质合成减少或缺失，影响了运动神经元的功能，进而引发肌无力。肌无力可能表现为肢体近端肌肉无力，严重时可导致呼吸和吞咽困难。
2.延髓麻痹
延髓是控制呼吸和心跳的重要结构，当脊髓性肌肉萎缩症影响到延髓时，会导致延髓麻痹。这是由于受损的运动神经元无法正常地向延髓发送信号，从而影响其功能。延髓麻痹可能导致说话含糊不清、咳嗽能力减弱以及呼吸模式不规则等。
3.呼吸困难
脊髓性肌肉萎缩症患者因呼吸肌无力而出现呼吸困难的症状，这可能是由于运动神经元退行性病变导致呼吸肌收缩力下降所致。呼吸困难通常表现在疾病的中后期，患者可能会感到胸闷、气促，甚至需要依赖辅助通气设备来维持呼吸。
4.吞咽困难
脊髓性肌肉萎缩症患者的咽喉部肌肉也受累，导致吞咽反射减弱或消失，引起吞咽困难。吞咽困难可能导致食物反流、营养不良等问题，需特别注意进食安全和营养摄入。
5.骨骼畸形
脊髓性肌肉萎缩症会影响骨骼肌，导致肌张力降低，长期可引起骨骼畸形。常见骨骼畸形包括脊柱侧弯、骨盆倾斜等，可通过X线检查观察到。
针对脊髓性肌肉萎缩症的相关症状，建议进行血液样本采集以评估是否存在特定生物标志物，如SMN蛋白水平。此外，还可以通过电生理测试、MRI扫描等方式进一步确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸机辅助呼吸。患者应保持良好的营养状态，避免感染风险，并定期接受专业医疗团队的监测和管理。
2024-02-11 06:49
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型： 一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式： 1) 吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点： 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。 4) X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查：
就诊科室：呼吸、心血管内科
