发病时间：不清楚
基因检测正常是不是就没有舞蹈症
补充说明：基因检测正常是不是就没有舞蹈症
a******W 2022-05-06 18:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
基因检测正常通常表明没有特定的亨廷顿病，但仍需结合临床症状和其他检查结果综合评估。
亨廷顿病是由HTT基因突变引起的常染色体显性遗传病，其致病基因存在时才会发病。若基因检测结果显示正常，则表明未携带相关突变，因此可以推断没有亨廷顿病。但是，为了确保准确性，建议在专业医疗机构进行进一步的遗传咨询和评估。
但不能完全排除罕见或未知的变异形式的可能性，这些可能不被常规检测所涵盖。
基因检测是诊断亨廷顿病的重要手段之一，但并非唯一依据。如果怀疑患有此疾病，应及时寻求专业医生的意见，并完善相关检查以获得准确的诊断结果。
2024-03-27 20:18
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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