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唐氏综合症检查什么
补充说明：唐氏综合症检查什么
a******W 2022-05-06 18:22
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的检查通常包括血清游离β-人绒毛膜、甲胎蛋白检测、游离雌三醇、抑制素A水平测定以及非侵入性基因测序分析。这些检查有助于评估胎儿是否存在染色体异常，建议在医生指导下进行。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过测量血液中的人绒毛膜水平来评估是否患有唐氏综合征。通常在医生指导下采集静脉血样，在非孕状态下任何时间均可采样。
2.甲胎蛋白检测
甲胎蛋白是胎儿早期生长发育过程中产生的一种蛋白质，其浓度升高可能与某些疾病相关，包括唐氏综合征。空腹抽取血液样本送至实验室进行检测，一般需等待数日才能获得结果。
3.游离雌三醇
游离雌三醇水平可反映胎儿健康状况，高浓度可能与开放性神经管缺陷有关，进而影响智力发展，导致出现唐氏综合症。通常无需特殊准备，医生会抽取母体外周血，随后将血液送往实验室进行检测。
4.抑制素A水平测定
抑制素A是一种由生殖细胞分泌的蛋白质，高水平可能与某些遗传性疾病如唐氏综合征有关。通常在医院门诊完成，医生会抽取血液样本并送往检验科进行检测。
5.非侵入性基因测序分析
利用孕妇外周血浆中的胎儿DNA信息，可以对多种染色体异常和单基因病做出诊断，从而判断是否存在唐氏综合征。预约后到医院抽血即可，采样过程无痛且无需穿刺。
上述各项检查均需要空腹进行，以免食物影响检测结果。建议提前咨询医生或医疗机构，了解具体的操作流程及注意事项。
2024-02-25 04:59
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雌三醇(estriol，E3)是雌二醇和雌酮的代谢产物，非妊娠期其值很低，主要由肝脏合成;妊娠期主要由胎儿胎盘合成，合成后通过母体血循环，在肝脏代谢，和硫酸或葡萄糖醛酸结合形成结合型E3，从尿排出。E3在调节胎儿宫内发育的过程中起重要作用，并能影响妊娠子宫对催产素的敏感性。
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注意事项： 采空腹静脉血不抗凝送检。使用促使排卵药物氯米芬、雌激素等可使检定结果升高。
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