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唐氏综合症是怎么引起的
补充说明：唐氏综合症是怎么引起的
a******W 2022-05-06 18:21
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症可能是由遗传突变、母龄效应、新发染色体畸变、化学物质暴露或电离辐射暴露引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于21号染色体数目异常导致的遗传性疾病，主要是由受精卵在分裂过程中发生不分离所致。通过高风险妊娠筛查、非侵入性产前基因检测等手段进行诊断和预防。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体异常，进而影响胚胎发育。建议计划怀孕时进行全面体检，特别是针对生殖系统和内分泌系统的检查，以评估生育能力并及时发现潜在风险。
3.新发染色体畸变
当父母双方均无致病性遗传变异时，在形成受精卵的过程中出现新的染色体结构改变称为新发染色体畸变。这种情况下，21号染色体数量增加是由于新发生的染色体畸变造成的。确诊通常需要进行羊水穿刺或脐带血分析等细胞遗传学检测方法来确定是否存在额外的21号染色体。
4.化学物质暴露
某些化学物质如烷基苯及其衍生物可能干扰细胞分裂过程中的染色体行为，从而增加21三体的风险。可通过职业健康监护、环境监测等方式减少接触；对于已暴露者，应定期进行血液、尿液等生化指标检测以及必要的影像学检查。
5.电离辐射暴露
电离辐射能够引起DNA分子结构的损伤，包括断裂和碱基替换等，这些损伤可能会导致染色体畸变。如果怀疑受到辐射暴露，应及时进行全身放射防护，同时密切监测可能出现的辐射相关健康问题。
建议定期进行胎儿超声波检查以及孕妇血清标志物筛查，以早期识别唐氏综合征的风险。必要时可考虑进行无创产前基因检测或绒毛取样等进一步的遗传咨询和诊断服务。
2024-02-09 00:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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