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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏综合症的检查可以通过染色体核型分析、血清学标志物检测、无创性产前基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等医学检查进行诊断。由于唐氏综合症的诊断涉及染色体异常,建议在专业医生指导下进行检查和诊断。
1.染色体核型分析
染色体核型分析是通过显微镜观察细胞分裂中期染色体形态和数量来确定是否存在染色体异常。通常采集外周血样本,在实验室中培养并制备染色体标本,然后对其进行分析。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测用于筛查唐氏综合征中的某些生化指标是否高于正常范围。此检查需空腹抽取血液送至检验科进行相关指标的测定。
3.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测主要针对孕妇体内胎儿游离DNA片段进行定量分析,以评估胎儿患先天性疾病的风险。此项检查需要抽取母体外周血,经过提取、纯化后对目标区域进行扩增并进行高通量测序。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析,有助于诊断唐氏综合征等遗传疾病。该手术通常在超声引导下进行,在选定部位抽取适量羊水进行培养或直接检测。
5.脐带血穿刺
脐带血穿刺可用于获取胎儿血液样本,进而分析其遗传信息,辅助诊断唐氏综合征。医生会在超声波指引下找到胎盘与子宫壁之间的位置,使用一根细针进入胎儿周围的羊膜囊内,抽取一定量的脐带血样进行检测。
上述各项检查前,应避免进食至少8小时,以免影响血清学标志物检测结果。建议患者放松心情,配合医务人员完成相应操作,以免因紧张导致误判。

2024-04-10 16:50

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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