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开放性神经管缺陷无创可以检查出来吗
补充说明：开放性神经管缺陷无创可以检查出来吗
a******W 2022-05-03 21:05
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
开放性神经管缺陷通常无法通过无创DNA检测发现。
虽然无创DNA检测广泛用于染色体异常的筛查，但其并不包括对特定基因的直接检测，因此不能直接检测开放性神经管缺陷。该疾病主要是由特定基因突变引起的，而无创DNA检测侧重于染色体的数量变化。若高度怀疑存在开放性神经管缺陷，应考虑进一步的影像学检查，如超声波检查或羊水穿刺来确认诊断。
开放性神经管缺陷的诊断还需要结合超声检查结果、家族史以及患者临床表现综合评估。
在考虑开放性神经管缺陷时，应注意避免高风险因素的影响，并建议定期进行胎儿超声检查以监测相关结构的发育情况。
2024-04-11 02:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
