首页> 内科> 肾内科> 高草酸尿> 高草酸尿症怎么确诊

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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原发性高草酸尿症是常染色体隐性遗传病。医治方式,采取肝、肾结合移植可获得较好疗效,要防止吃海鲜,平常还要多注重休息。肝脏丙氨酸过氧化物-乙醛酸转氨酶缺少造成草酸发生过量,临床出现为高草酸尿和重复发作性泌尿系统感染结石。医治方式,采取肝、肾结合移植可获得较好疗效,要防止吃海鲜,平常还要多注重休息。

2022-05-03 19:22

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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