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唐氏综合症是什么症状
补充说明：唐氏综合症是什么症状
a******W 2022-05-02 23:23
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的症状包括智力低下、面部特征异常、生长发育迟缓、小指短、肌张力低，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.智力低下
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞的功能和发育，进而表现为智力低下。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面出现障碍，核心症状是智商低于正常水平。
2.面部特征异常
唐氏综合征是由21号染色体三体型所致，而21号染色体上的基因控制着眼距增宽、鼻梁扁平等特征，因此会导致患者出现特殊的面部特征。典型面容包括眼裂斜上方、内眦赘皮、眼外侧上斜、鼻根低平、通贯手等。
3.生长发育迟缓
唐氏综合征患者的生长激素受体可能有缺陷，导致生长激素不能有效地发挥作用，从而影响身高增长。生长发育迟缓通常表现为婴幼儿时期身高明显落后于同龄人，同时伴随着体重增加缓慢。
4.小指短
当患有唐氏综合征时，由于遗传物质的改变，可能会干扰小指骨骼的生长发育，导致其长度较短。小指短是指小指相对于其他手指而言显得特别短小，这是唐氏综合征中常见的身体特征之一。
5.肌张力低
肌张力低可能是由大脑功能受损引起的，而大脑功能受损是唐氏综合征的主要原因之一。肌张力低可能导致患者感到软弱无力，运动协调性差，特别是在四肢和躯干肌肉中更为明显。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等药物改善症状。患者应保持良好的营养状态，定期监测生长发育指标，并注意预防感染，避免高风险活动。
2024-04-12 21:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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