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肌营养不良有什么症状
补充说明:肌营养不良有什么症状
a******W 2022-05-02 23:23
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肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难,这些症状可能影响日常生活,建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病,由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷,影响到神经-肌肉传递功能,进而引发肌无力。肌无力主要表现为近端肢体肌肉无力,可伴有吞咽和呼吸困难。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍,会导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始,然后向上蔓延至近端,最终波及全身。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能因肌营养不良导致肌肉力量不足而出现运动能力落后于同龄人的现象。这是由于遗传性肌病导致肌肉无法正常发挥其应有的功能所致。患儿可能表现出坐立、站立或行走等大运动发育延迟的情况。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良的一种类型,主要是由于染色体5q上的基因发生变异,导致神经元存活基因表达异常,从而影响了运动神经元的功能。此类型的肌营养不良通常会伴随有颈部以下的肌肉无力、萎缩以及感觉减退等症状。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者的呼吸肌受累时,会出现呼吸困难的症状。这可能是由于肌无力导致肺部换气不畅所引起的。呼吸困难可能表现为深呼吸、快速呼吸或需要依赖辅助器具来维持呼吸。
针对肌营养不良的相关症状,可以进行血液肌酶检测、肌肉活检等确定诊断。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗,如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查以监测病情变化。
2024-04-02 02:41
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症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型:一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式:1)吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点:1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。4)X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室:呼吸、心血管内科