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结节性硬化症状
补充说明：结节性硬化症状
a******W 2022-05-02 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的症状包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、肾囊肿、心脏横纹肌瘤，诊断通常需要结合临床表现和实验室检查，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由结节性硬化症引起的皮肤病变，该病是一种常染色体显性遗传病，涉及多种基因突变，其中TSC1和TSC2基因编码的蛋白功能障碍导致细胞生长异常。皮肤纤维瘤通常出现在面部，表现为扁平或隆起的斑块或小结节，有时伴有毛发增多。
2.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元突发性异常放电所致，而结核性硬化症患者的中枢神经系统中存在多个致癫灶，这些异常放电的神经元活动会通过突触传递到周围的神经元，形成广泛的同步放电，进而引发癫痫发作。癫痫发作可能发生在大脑任何位置，但多集中在额叶和颞叶。
3.智力迟钝
智力迟钝是指个体的认知能力低于同龄人平均水平，这可能是由于结节性硬化症影响了大脑的功能区域，如海马体和额叶皮层，这些区域与记忆、学习和决策有关。智力迟钝的症状包括理解力差、注意力不集中以及执行日常任务的能力受限。
4.肾囊肿
肾囊肿是肾脏内出现的液体充满的囊状结构，其形成与结节性硬化症相关的基因突变有关。这些突变可能导致滤过泡膜上皮细胞增生，逐渐发展为囊肿。肾囊肿通常位于肾脏的皮质下，随着病情进展可能会压迫周围组织，引起腰痛、血尿等症状。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是在结节性硬化症患者中常见的先天性心脏病，其病因尚不清楚，可能与基因突变有关。心脏横纹肌瘤通常位于心室壁内，可引起心室收缩功能下降，严重时可能导致充血性心力衰竭。
针对结节性硬化症的相关症状，建议进行头颅MRI以评估脑部病变情况，还可进行超声心动图来查看心脏是否存在横纹肌瘤。治疗措施可能包括药物治疗，如卡马西平用于抗癫痫发作，或手术切除较大的皮肤纤维瘤。患者应定期监测症状变化，保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间，有利于疾病的管理。
2024-03-26 17:02
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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