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基因cnv检查染色体是一回事吗
补充说明：基因cnv检查染色体是一回事吗
a******W 2022-04-24 22:35
染色体检查 遗传病 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征
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医生回答(1)
奚设硕 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
基因CNV检查和染色体检查是两个不同的概念，分别针对基因水平上的变异和染色体数量及结构的异常。
基因CNV检查主要关注的是基因组中特定区域的拷贝数变化，即某个基因可能被复制或缺失了一定数量的碱基对，这可能导致某些遗传疾病的发生。染色体检查则是对细胞中的整条染色体进行分析，旨在发现染色体是否存在数量上的异常（如三倍体、四倍体等）以及结构上的异常（如易位、倒位等），这些异常可能会导致严重的出生缺陷或其他健康问题。由于两者的检测范围和目的不同，所以不是一回事。
需要注意的是，虽然基因CNV检查和染色体检查都是用于评估遗传风险的重要手段，但它们各有侧重。基因CNV检查通常用于识别与特定遗传病相关的基因突变，而染色体检查则更适用于筛查广泛的染色体异常，包括但不限于21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
在进行基因CNV检查和染色体检查时，应遵循专业人员的指导，并结合临床表现和其他辅助检查结果进行综合评估。若患者有家族史或自身存在疑似遗传疾病的症状，建议及时就医以获取准确的诊断和适当的治疗方案。
2024-03-13 08:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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