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唐氏综合症什么时候发病
补充说明：唐氏综合症什么时候发病
a******W 2022-04-29 23:04
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症一般是指唐氏综合征，唐氏综合征一般在孕期16-20周发病。
唐氏综合征是一种染色体疾病，也是一种常见的遗传病，由于第21对染色体上有一个染色体出现了异常，所以会导致患者出现唐氏综合征。唐氏综合征的患者会出现智能落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状，同时还会伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。唐氏综合征一般在孕期16-20周发病，因为这个时间段，孕妇外周血中的胎儿DNA浓度比较高，检查结果比较准确。唐氏综合征的患者如果病情比较轻，可以通过耐心教育和训练来帮助患者掌握一定的工作技能和生活技能。如果病情比较严重，则需要在医生的指导下进行心理治疗、康复训练等。
在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。同时要注意饮食清淡，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，如苹果、西红柿等，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡等。
2022-04-30 08:07
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多数孕妇在怀孕期间，或早或晚，都会出现手脚浮肿的现象，姑且称之为孕期水肿。孕妇妊娠期水肿是血管内的液体成分渗出血管，积聚在组织间隙中造成的。一般来说孕期水肿容易发生在怀孕28周以后。因为准妈妈的子宫，此时已大到一定程度，有可能会压迫到静脉回流。所以，静脉回流不好的孕妇，此阶段较易出现下肢水肿现象。另外，怀孕期间准妈妈胎盘分泌的激素及肾上腺分泌的醛固酮增多，造成体内钠和水分滞留；体内水分积存，尿量相应减少;更有一些准妈妈合并较重的贫血，血浆蛋白低，水分从血管内渗出到周围的组织间隙等等。
症状起因：手脚浮肿的原因主要是由于妊娠子宫增大，压迫静脉，造成静脉回流受阻造成的。 造成孕期下肢水肿的原因有： 1.妊娠后，从6 周开始血容量就逐渐增加，34 周达到高峰，并在这个水平上一直维持到产后两周才恢复到孕前水平。血容量可比非孕期增加40% 左右，所以血容量增加后，组织间液也会增加。 2.由于血液增加时，血浆的增加比血球等的增加要多，所以，血液成分会相对稀释，血浆白蛋白的相对浓度也比非孕期时要低。而血浆白蛋白是维持血浆渗透压的主要成分。孕期血浆渗透压要比非孕期低。这样就使血流中的水分容易渗透到组织间液中，从而造成下肢水肿。 3.妊娠后子宫增大，使骨盆内压力增高，从而使下肢静脉血流受到影响。这也是下肢浮肿的重要原因之一。孕期浮肿如果休息或睡眠后见轻，是属于生理性的，不必担心。 水肿会随着孕周增大而严重 随着怀孕周数的增加，孕妇的水肿现象会日益明显。在整个怀孕过程中，体液会增加6-8升，其中4-6升为细胞外液，它们贮留在组织中造成水肿。 这种现象在孕期相当普遍，脚掌、脚踝、小腿是最常出现水肿的部位，有时候甚至脸部也会出现轻微的肿胀。越接近预产期越严重，如果再碰上天热，肿胀就会更加明显。 轻度的肿胀是正常的，但如果伴随高血压及蛋白尿，那准妈妈就有罹患妊娠高血压的危险，必须做好产检并与医生充分配合。
就诊科室：产科、妇科、妇产
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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