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基因检测神经纤维瘤病准确率高吗
补充说明：基因检测神经纤维瘤病准确率高吗
a******W 2022-04-29 23:03
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
基因检测神经纤维瘤病的准确率通常在95%以上。
基因检测是针对特定目标基因进行测序，以确定是否存在与疾病相关的突变。神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的，通过高通量测序技术可有效识别该基因中的致病变异。对于大多数患者而言，这种检测方法具有高度特异性，并能准确地检出大部分的突变类型。但在少数情况下可能存在假阴性结果，主要是由于复杂性杂合子的存在或者未覆盖到关键的功能区。为确保结果可靠，建议在有资质的医疗机构进行检测，并咨询专业医生对结果进行解读。
如果家族中有明确的病例，则基因检测的准确性会更高；若无明确病例，则可能需要进一步的临床评估。
基因检测前应避免吸烟、饮酒等不良生活习惯，保持充足睡眠，以减少干扰因素对检测结果的影响。同时注意保护隐私信息，防止误传或滥用。
2024-02-25 07:32
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神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种主要成份组成的良性肿瘤，分单发及多发两种型式，多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病，本瘤可发生于周围神经的任何部位，口腔颌面部发病者常发于三叉神经及面神经，通常位于面部、颞部、眼部、颈部、舌部及腭部。
多发人群：青年人
典型症状： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
临床检查： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）
