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基因cnv检查染色体是一回事吗
补充说明：基因cnv检查染色体是一回事吗
a******W 2022-04-24 22:35
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医生回答(1)
周慎盛 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
基因CNV检查和染色体检查是两个不同的概念，分别针对基因水平上的变异和染色体数量及结构的异常。
基因CNV检查主要关注的是基因组中特定区域的拷贝数变化，即一个基因可能有多个拷贝或者没有拷贝的情况，这是由于染色体上某些区域发生了扩增或缺失所致。而染色体检查则是对整条染色体进行分析，旨在发现染色体是否存在数量上的异常，如三倍体、四倍体等，以及结构上的异常，如易位、倒位等。这两项检查的目的和重点不同，因此不是一回事。
需要注意的是，虽然基因CNV检查和染色体检查都是用于评估遗传疾病风险的重要手段，但它们各自侧重于不同的遗传变异类型。基因CNV检查更适用于检测点突变引起的疾病，而染色体检查则对于染色体数目异常导致的疾病更为敏感。
在进行基因CNV检查和染色体检查时，应确保选择合适的样本采集方式，并遵循操作规程以减少污染和错误。同时，在解释结果时，应考虑个体差异和其他可能导致相似症状的因素，避免误诊。
2024-03-22 16:35
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
