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基因检测能确定肌营养不良吗
补充说明：基因检测能确定肌营养不良吗
a******W 2022-04-27 18:00
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
基因检测可用于确定某些类型的肌营养不良，但并非所有类型均适用。
肌营养不良症涉及多种基因变异，其中一些变异可由基因检测识别，从而协助诊断；而其他类型则需要依赖临床表现、家族史及常规实验室检查进行评估。
对于特定类型的肌营养不良，如DMD或BMD，可以使用基因检测进行确诊。然而，对于X-连锁肌萎缩性脊髓侧索硬化症等罕见类型，则需考虑采用不同的方法进行鉴定。
在进行肌营养不良的基因检测时，应确保选取正确的样本来源与分析策略，以减少误诊风险，并提供准确的信息指导后续管理与决策。此外，建议患者在专业医疗机构完成检测过程，以确保结果可靠性和安全性。
2024-03-15 03:41
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
右旋糖酐铁分散片
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尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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