遗传性血色素沉着症怎样确诊

于土仁 主治医师 三甲

擅长：内分泌科

提问

遗传性血色素沉着症一般可以通过临床症状、体格检查、血常规检查、外周血涂片检查、生化检查等方式进行确诊。

1、临床症状

遗传性血色素沉着症是一种遗传性疾病，主要是由于体内铁代谢异常所引起的，患者一般会出现皮肤发黄、面色发黑、关节疼痛、乏力等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是遗传性血色素沉着症。

2、体格检查

体格检查主要是对患者的肝脏、脾脏、淋巴结等部位进行检查，如果患者出现肝脏肿大、脾脏肿大、淋巴结肿大等情况，则考虑是遗传性血色素沉着症。

3、血常规检查

血常规检查主要是对患者的血液进行检查，通过血常规检查可以判断患者体内的铁含量是否正常，是否存在缺铁性贫血的情况，可以辅助诊断遗传性血色素沉着症。

4、外周血涂片检查

外周血涂片检查是通过抽取患者的血液，然后进行血涂片，通过观察血液中的铁元素是否存在升高的情况，来判断患者是否患有遗传性血色素沉着症。

5、生化检查

生化检查主要是对患者的肝功能、肾功能、血脂等方面进行检查，如果患者出现血清铁、总铁结合力升高的情况，则考虑是遗传性血色素沉着症。

另外，如果患者确诊为遗传性血色素沉着症，建议及时就医，在医生指导下使用相应的药物进行治疗，如去铁胺、地拉罗司等，还可以通过放血疗法进行治疗。患者在日常生活中要注意休息，避免熬夜，以免加重病情。