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唐氏综合症是智力障碍吗
补充说明：唐氏综合症是智力障碍吗
a******W 2022-04-27 18:00
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症通常伴随着认知缺陷，属于一种智力障碍疾病。
因为唐氏综合征主要是由21号染色体异常引起，而21号染色体上的基因与大脑发育密切相关，所以会导致智力低下。此外，患者常有特殊面容、生长发育迟缓、先天畸形等症状。
唐氏综合征也可能会伴随心脏缺陷、消化道畸形等非智力方面的问题，但这些症状并非所有患者都会出现。
针对唐氏综合征，目前尚无治愈方法，早期识别和多学科管理对于改善预后至关重要。建议定期进行胎儿染色体筛查，以尽早诊断和干预。
2024-04-04 07:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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