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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

两次彩超股骨长越来越短可能与软骨发育不全、先天性遗传代谢病、生长激素缺乏症、佝偻病、缺钙等病因有关,这些因素会影响骨骼生长发育。如情况没有改善,建议及时就医,以确定具体原因并接受适当治疗。
1.软骨发育不全
软骨发育不全是一种染色体显性遗传病,由于编码Ⅱ型胶原蛋白基因突变导致软骨细胞内前角化蛋白合成异常,进而影响骨骼生长。这会导致患者出现身材矮小、四肢短粗等特征。针对此病,可以遵医嘱使用重组人生长激素进行治疗,能够促进身高增长。
2.先天性遗传代谢病
先天性遗传代谢病是一组由先天性遗传缺陷引起的一系列代谢紊乱疾病的总称,这些疾病通常涉及多种代谢途径中的关键酶或膜转运蛋白的遗传性缺陷,导致其活性降低或丧失,从而干扰了正常的生物转化过程,使某些物质不能被正常分解和利用,造成体内积累并产生毒性作用,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。这些疾病会影响机体对营养物质的吸收和利用,进而影响骨骼的生长发育。对于这类疾病,需要通过饮食调整和特殊配方奶粉来管理,以满足患者的营养需求并减少代谢负担。
3.生长激素缺乏症
生长激素缺乏症是由于下丘脑或垂体分泌的生长激素不足所致的一种疾病,生长激素对人体的生长发育至关重要,它能刺激骨骼、肌肉和其他组织的增长,因此当生长激素缺乏时,就会导致身体各部位长度缩短。患者可遵照医生的意见,使用重组人生长激素注射液进行替代治疗。
4.佝偻病
佝偻病是因为维生素D摄入不足或日照不足引起的钙磷代谢障碍,导致骨骼矿化不全,影响骨骼生长发育。佝偻病患者会出现肋骨串珠、胸廓畸形等症状,随着病情的发展,也可能会出现双下肢缩短的情况。对于佝偻病患儿,可以在医生指导下服用维生素AD滴剂、维生素D3注射液等药物补充维生素D,改善不适症状。
5.缺钙
缺钙是指人体血液中钙离子浓度低于正常范围,钙是构成骨骼的重要元素之一,缺钙会影响骨骼的生长和发育,导致股骨长度缩短。此外,缺钙还会引起肌肉痉挛、抽搐等症状。补钙可以通过食物摄取和口服钙片两种方式实现,建议增加奶制品、豆制品等富含钙质食品的摄入量,并按医嘱服用葡萄糖酸钙片、碳酸钙D3咀嚼片等钙制剂。
建议定期监测孩子的生长发育情况,包括身高、体重等指标,以及必要的血液生化检查,以评估钙、磷等矿物质水平是否正常。同时注意均衡饮食,保证充足的户外活动时间,有助于促进钙的吸收和利用。

2024-02-19 08:39

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

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