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qs突变的a地中海贫血杂合子怎么办
补充说明：qs突变的a地中海贫血杂合子怎么办
a******W 2022-04-26 18:59
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
qs突变的a地中海贫血杂合子患者可采取地拉罗司、去铁胺、异基因造血干细胞移植、脾脏切除术、红细胞生成素等治疗措施。
1.地拉罗司
地拉罗司通过抑制铁蛋白合成来减少铁负荷，适用于控制轻度中度铁超载。患者可遵医嘱口服地拉罗司每日剂量。此药主要用于预防铁超载导致的心脏和其他器官损害。对于存在铁超载风险者，应在医师指导下使用。
2.去铁胺
去铁胺能螯合铁离子，降低血清铁浓度，减轻铁超载引起的症状。根据医嘱静脉注射或口服给药。用于缓解铁超载相关症状，如疲劳、皮肤苍白等。在特定情况下需要时使用。
3.异基因造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是将健康供体的造血干细胞植入患者体内，重建其正常的造血功能。这是一种侵入性手术，在有经验中心由多学科团队执行。主要针对重型β珠蛋白生成障碍性贫血及其他难治性血液疾病。选择时要考虑年龄、身体状况及可能的风险。
4.脾脏切除术
脾脏切除术通过外科手术移除脾脏，改善贫血及相关并发症。手术通常采用开放式或腹腔镜技术，在全身麻醉下完成。适合于缓解巨球蛋白血症所致的溶血性贫血。需评估出血风险及可能出现的感染可能性。
5.红细胞生成素
红细胞生成素能够刺激骨髓造血干细胞增殖分化为成熟红细胞，提高血液携氧能力。按医嘱皮下注射。当存在铁储备不足时，应谨慎使用以防止铁缺乏。适用于纠正铁利用障碍引起的贫血。
遗传性贫血需定期监测铁状态，避免铁超载对心脏造成进一步损伤。建议患者遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡，并注意休息，避免过度劳累。
2024-04-22 19:04
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
苯丁酸氮芥片
霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
