首页> 外科> 骨科> 先天性畸形足> 先天性畸形足遗传病因

精选回答(1)

方大正 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长脊柱、关节、显微外科等等相关领域的疾病诊治

提问

先天性畸形足遗传一般多考虑与染色体畸变、环境影响等因素有关。若患者受到染色体畸变和基因突变等遗传因素影响时,就会导致患者出现软骨发育不全或者是多指等先天性畸形足的症状。也可能是由于母体周围的外部环境产生了大量的不利因素导致患者出现先天性畸形足的病症。

2022-03-28 10:32

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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