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丙酮症是什么病
补充说明：丙酮症是什么病
2022-03-25 11:51
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
丙酮症一般指的是丙酮酸血症，是一种常染色体隐性遗传代谢病。
丙酮酸血症是一种常染色体隐性遗传的代谢病，主要是由于患者体内的丙酮酸脱氢酶基因出现变异或者是缺陷，导致体内的丙酮酸代谢异常，使患者出现一系列的神经系统的症状。患者可能会出现脑病、肝病、心肌病等疾病，还可能会出现发育迟缓、癫痫发作、精神异常的症状。如果患者出现丙酮酸血症，可以在医生的指导下口服葡萄糖酸锌口服溶液、维生素B12片等药物来缓解病情。
患者在日常生活中要注意饮食清淡，多吃一些新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。另外，患者也要注意适当地进行运动，如慢跑、游泳等，可以增强自身的抵抗能力，有利于病情的恢复。
2022-04-11 16:09
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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