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线粒体脑肌病是绝症吗
补充说明：线粒体脑肌病是绝症吗
a******W 2022-04-22 18:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病不是绝症。
虽然该疾病存在明确的基因突变，并且没有特效治疗方法，但随着医学技术的发展，新的研究方法和药物不断涌现，为疾病的治疗提供了更多可能性。在特定条件下，如早期诊断与干预治疗，可能延缓病情进展或减轻症状，提高患者的生活质量。
由于个体差异，部分患者的症状可能会出现自愈倾向，因此不能一概而论。
面对线粒体脑肌病，重点在于早期诊断和规范化管理，以减少并发症的发生。建议定期监测症状变化，同时关注营养支持和适当的运动训练，以维持身体功能。
2024-03-04 20:58
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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