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什么丙酮尿症
补充说明：什么丙酮尿症
a******W 2022-04-22 18:17
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医生回答(1)
狄适 主治医师 三甲
擅长：肾内科
提问
丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致丙酮酸不能被正常代谢而积累在体内。
丙酮尿症是由于肝脏中的丙酮酸脱羧酶缺乏，使得丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A，进而导致丙酮酸在体内的累积并以尿液形式排出，形成丙酮尿。长期高浓度的丙酮酸会对中枢神经系统造成损伤。患者可能出现生长迟缓、智力低下、肌张力减低等症状。此外还可能伴随特殊气味、呕吐、腹泻等消化系统异常表现。
可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来诊断丙酮尿症。其中，血液生化检测可观察到丙酮水平升高；尿液分析则显示有丙酮含量增加。该疾病的治疗通常需要营养支持与药物干预相结合。营养支持包括限制蛋白质摄入，避免产生过多的丙酮酸；药物治疗主要是使用维生素B族中的B6和B12补充剂，促进其合成。
患者应保持均衡饮食，避免食用含糖量高的食物，同时定期监测血糖和电解质水平，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-09 14:53
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