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什么丙酮尿症
补充说明：什么丙酮尿症
a******W 2022-04-22 18:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致丙酮酸不能被正常代谢而积累在体内。
丙酮尿症是由于肝脏中的丙酮酸脱羧酶缺乏，使得丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A，进而导致丙酮酸在体内的累积并以尿液形式排出，形成丙酮尿。长期高浓度的丙酮酸会对中枢神经系统造成损伤。患者可能出现生长迟缓、智力低下、肌张力减低等症状。此外还可能伴随特殊气味、呕吐、腹泻等消化系统异常表现。
可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来诊断丙酮尿症。其中，血液生化检测可观察到丙酮水平升高；尿液分析则显示有丙酮含量增加。该疾病的治疗通常需要营养支持与药物干预相结合。营养支持包括限制蛋白质摄入，避免产生过多的丙酮酸；药物治疗主要是使用维生素B族中的B6和B12补充剂，促进其合成。
患者应保持均衡饮食，避免食用含糖量高的食物，同时定期监测血糖和电解质水平，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-09 14:53
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
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