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唐氏筛查开放性神经管缺陷高风险严重吗
补充说明：唐氏筛查开放性神经管缺陷高风险严重吗
a******W 2022-04-22 18:19
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查开放性神经管缺陷高风险表明存在一定的患病可能性，需要进一步的产前诊断以确定是否为唐氏综合征患者。
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨、脊柱等部位的神经管未能完全闭合，导致脑膜膨出、脊髓膨出等情况发生。该疾病与21-三体综合征密切相关，因此当唐氏筛查结果显示开放性神经管缺陷高风险时，应高度怀疑胎儿患有唐氏综合征。为进一步明确诊断，建议进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断技术对胎儿细胞进行染色体分析。
如果孕妇在怀孕期间摄入了过量的叶酸拮抗剂，如甲氨蝶呤等，可能会干扰叶酸代谢，增加神经管缺陷的风险。此时，虽然进行了足够的叶酸补充，但仍需警惕此类药物可能带来的影响。
孕期中，建议定期进行产前检查，包括唐氏筛查和其他专项检查，以评估胎儿健康状况。若发现任何异常结果，应及时咨询医生，并遵循其指导进行进一步的诊断和处理。
2024-03-09 10:02
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
