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囊性纤维病是什么病?
补充说明:囊性纤维病是什么病?
2021-11-30 17:36
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囊性纤维病是一种非常罕见的遗传性疾病。
囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病,由于某些囊性纤维病基因突变,导致其蛋白质结构异常,导致囊性纤维化。该病的主要特征是多器官囊肿,常见的有肝囊肿、肺囊肿、卵巢囊肿等。患者可能会出现咳嗽、咳痰、呼吸困难、腹痛、腹胀、厌食等症状,还可能伴有生长发育迟缓、骨骼畸形等症状。
囊性纤维病患者可以在医生的指导下使用抗生素类药物治疗,如阿莫西林胶囊、头孢克肟胶囊等。如果药物治疗无效,患者可以通过手术治疗,如囊肿切除术等。
建议患者在日常生活中注意饮食清淡,避免食用辛辣刺激性食物,注意休息,避免过度劳累。
2021-11-30 17:36
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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