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唐氏筛查是筛查什么？
补充说明：唐氏筛查是筛查什么？
2021-11-30 17:20
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张印星 副主任医师 黄石市中心医院 三甲
擅长：先兆流产，孕期检查，hpv感染，宫颈上皮内瘤变，子宫内膜息肉，子宫肌瘤，宫外孕，卵巢囊肿。
提问
唐氏筛查通常是筛查胎儿是否患有唐氏综合征的风险。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常，其特征包括智力发育延迟和身体特征的变化。然而，并非所有唐氏综合征患者都会表现出明显的症状，而且症状的严重程度也因个体而异。因此，在进行唐氏筛查时，通常建议孕妇进行进一步的检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以获得更准确的结果。唐氏筛查的目的是尽早发现可能存在的异常情况，提前进行进一步的检查和治疗。唐氏综合征在医学上被称为21-三体综合征，其特征包括智力发育延迟和身体特征的变化。然而，并非所有唐氏综合征患者都会表现出明显的症状，而且症状的严重程度也因个体而异。因此，在进行唐氏筛查时，建议孕妇与医生进行详细讨论，综合考虑筛查结果、其他检查和个人情况，以制定合适的产前管理计划。
唐氏筛查的结果并不是百分之百准确的，可能存在假阳性或假阴性的情况。因此，在处理唐氏筛查结果时，建议孕妇与医生进行详细讨论，综合考虑筛查结果、其他检查和个人情况，制定合适的产前管理计划。
2021-11-30 17:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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