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结节性硬化症产检能查出吗？
补充说明：结节性硬化症产检能查出吗？
2021-11-30 17:18
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精选回答(1)
丁英波 副主任医师 蓬莱市中医医院 三甲
擅长：好产科科的常见病，多发病，疑难病。
提问
结节性硬化症产检一般不能查出，但是可以通过羊水穿刺等方式进行检测。
结节性硬化症属于一种罕见的常染色体显性遗传疾病，在怀孕期间做羊水穿刺检查，能够检测出胎儿是否存在结节性硬化症，但并不能够检测出胎儿是否患有该疾病，所以不建议通过该方式进行检测。如果孕妇出现结节性硬化症的情况，可以通过四维彩超等方式进行检测，能够观察出胎儿是否存在面部、大脑、肾脏等部位的发育异常，有助于医生判断胎儿是否存在畸形的情况。
在日常生活中，建议孕妇定期去医院进行产检，及时关注腹中胎儿的身体发育情况。还需要注意平时的饮食健康，尽量多吃蛋白质含量偏高的食物，比如鸡蛋、大虾等，从而为身体补充所需要的营养。另外，孕妇还需要调整作息习惯，保证充足的睡眠时间，避免长时间的熬夜。
2021-11-30 17:18
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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