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线粒体脑肌病的症状？
补充说明：线粒体脑肌病的症状？
2021-11-25 16:05
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刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。
提问
线粒体脑肌病的临床症状主要表现为骨骼肌极度不耐受、疲劳、轻度活动引起的疲劳、肌肉酸痛和压痛 。常见的临床表现包括上睑下垂、眼外肌麻痹、近端肌病、运动不耐受、心肌病、感音神经性耳聋、视神经萎缩、色素性视网膜炎、糖尿病、痉挛或痉挛、痴呆、偏头痛、中风样发作、舞蹈病和痴呆。
2021-11-25 16:05
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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