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新生儿丙酸血症能治疗好吗
补充说明：新生儿丙酸血症能治疗好吗
2022-03-25 11:51
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
新生儿丙酸血症一般不能治疗好，建议家长及时带其到正规医院就医，并在医生的指导下进行规范的治疗，以免延误病情。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于丙酰辅酶A变位酶等引起的，常见症状有生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等，该疾病属于罕见病，治疗难度大，一般无法治好。新生儿可以通过饮食调理来维持身体正常的新陈代谢，需要限制富含长链脂肪酸的食物，适当补充维生素B1、维生素B6、维生素K等。如果出现惊厥的症状，可以在医生的指导下服用左乙拉西坦片、丙戊酸钠缓释片等药物来治疗。
在日常生活中，家长应保持居住环境的清洁、卫生，可以适当开窗通风，但要避免对流风。同时要注意做好新生儿的皮肤护理工作，及时擦干汗液，并且要保持新生儿的清洁卫生。另外，新生儿还要注意观察身体的变化，若出现不适症状，建议及时就医。
2022-04-07 13:44
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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