发病时间：不清楚
进行性肌营养不良症症状
补充说明：进行性肌营养不良症症状
a******W 2022-04-02 19:29
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医生回答(1)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
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进行性肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未得到改善，建议寻求专业医疗机构进行评估和治疗。
1.肌无力
进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，影响神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌肉萎缩。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经元损伤或肌肉本身病变导致肌肉体积减少的现象。进行性肌营养不良症中，由于肌纤维逐渐被结缔组织替代，导致肌肉体积缩小。肌萎缩通常出现在肢体远端，如手部和脚部。
3.运动发育迟缓
进行性肌营养不良症会影响神经-肌肉接头的功能，导致肌肉收缩力下降，从而引起运动发育迟缓。运动发育迟缓可能从婴儿期开始出现，表现为坐立、爬行和行走等基本运动技能落后于同龄儿童。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是由遗传因素引起的神经退行性疾病，涉及上位神经元和下运动神经元，导致肌肉萎缩和无力。此症状多从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢，伴随肌肉萎缩和肌无力。
5.呼吸困难
当进行性肌营养不良症累及呼吸肌时，会导致呼吸功能减弱，肺活量降低，从而引起呼吸困难。呼吸困难可能在疾病的晚期出现，患者会出现胸闷、气促等症状，在活动后加重。
针对进行性肌营养不良症的症状，可以进行肌电图、血清肌酶检测以及基因检测来评估病情。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素D、维生素E等。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期监测病情变化。
2024-03-25 02:56
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