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枫糖尿病的症状
补充说明：枫糖尿病的症状
a******W 2022-03-31 18:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
枫糖尿病，也称为戊酸血症，是一种罕见的遗传代谢疾病，其典型症状包括代谢性酸中毒、呼吸急促、喂养困难、皮肤苍白、生长迟缓，建议及时就医以获得专业治疗。
1.代谢性酸中毒
由于枫糖尿症患者体内缺乏酶导致脂肪酸氧化不全，产生大量乳酸和酮体，这些物质会干扰肝脏正常代谢，进而影响血液pH值。当血液中氢离子浓度增高时，会导致酸碱平衡失调，出现代谢性酸中毒。此病症涉及全身各处组织器官，但核心是血液循环系统。酸中毒状态下，心脏需额外做功以增加血流量，缓解组织缺氧状态。
2.呼吸急促
当枫糖尿症患者存在代谢性酸中毒时，会引起呼吸中枢兴奋，从而出现呼吸加快的现象。这是一种生理反应，旨在通过增加通气量排出多余的二氧化碳，改善酸碱平衡。主要表现为深度快速呼吸，可能伴有胸廓起伏加剧。
3.喂养困难
因为枫糖尿症患者可能存在胃肠道功能紊乱的情况，这会影响食物的消化吸收，导致喂养困难。这种情况通常发生在进食后，可能会伴随恶心、呕吐等症状。此时胃肠负担加重，需要及时处理以免加重病情。
4.皮肤苍白
由于贫血等原因导致血液中的红细胞数量减少或者红细胞携氧能力降低，使得血液中的氧气含量下降，从而引发皮肤苍白的现象。这种表现常见于各种类型的贫血，如缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等。肤色改变往往从面部开始，逐渐向全身扩散。
5.生长迟缓
如果枫糖尿症患者长期处于营养不良的状态，就会导致生长激素分泌不足，进而影响身体的生长发育，出现生长迟缓的现象。生长迟缓多见于儿童时期，身高明显低于同龄人平均身高水平。生长速度减慢，甚至停滞不前。
针对枫糖尿病的相关症状，建议进行新生儿筛查检测以及基因分析来确诊。治疗措施包括饮食调整和药物管理，必要时可遵医嘱使用胰岛素疗法纠正代谢异常。患儿家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行生长评估，同时关注其营养摄入，确保提供安全且适宜枫糖尿症患儿消化吸收的食物。
2024-03-16 20:06
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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