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唐氏综合症筛查是1:383正常吗

发病时间:不清楚

唐氏综合症筛查是1:383正常吗

补充说明:唐氏综合症筛查是1:383正常吗

a******W 2022-03-29 17:46

唐氏综合症 胎儿 孕妇 唐氏综合征 染色体异常 羊水穿刺 唐氏筛查 开放性神经管缺陷

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏综合症筛查结果为1:383属于低风险范围,表明胎儿患有唐氏综合症的概率较低。
因为1:383是指孕妇中出现与唐氏综合征相关的染色体异常的比例,而这个比例处于正常范围内,因此是正常的。如果孕妇担心胎儿健康,可以考虑做进一步的无创DNA检测或者羊水穿刺来确认。
若孕妇年龄大于35岁,则不建议仅依赖于唐氏筛查的结果,应通过无创DNA或羊水穿刺等手段进一步评估;此外,对于开放性神经管缺陷的风险,该值可能偏高,需结合超声检查结果进行评估。
在面对唐氏综合症筛查结果时,建议患者保持乐观心态,遵循医生指导进行后续检查以确保母婴健康。

2024-03-31 16:59

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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