发病时间：不清楚
遗传性血色素沉着症
补充说明：遗传性血色素沉着症
a******W 2022-03-29 17:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性血色素沉着症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致铁代谢障碍，引起铁超载和组织损伤。
遗传性血色素沉着症是由于血红素合成酶缺乏或缺如所致。这些酶负责将铁转化为血红蛋白中的卟啉化合物，当它们的功能受损时，会导致铁不能被有效利用，从而积累在体内。患者可能经历皮肤黄疸、肝脾肿大、关节炎以及内分泌紊乱等症状。此外还可能出现贫血、疲劳、头痛等非特异性症状。
为确诊遗传性血色素沉积症，医生可能会建议进行血液学检查，包括血常规、血清铁蛋白水平检测；还可以进行肝脏功能测试、MRI扫描以评估肝脏和脾脏的情况。针对该疾病的治疗通常需要遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等药物来减少铁负荷。对于严重的病例，可考虑使用体外光量子脱铁疗法。
患者应避免摄入高铁食物，例如红肉和贝类，以减轻铁超载对身体的负担。定期体检和监测铁状态也是管理此病症的重要措施。
2024-04-06 20:47
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
临床检查：1分钟胆红素 尿常规 肝功能 白蛋白(A,Alb) 血清球蛋白 丙氨酸氨基转移酶(ALT）
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
