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21三体综合征辅助检查
补充说明：21三体综合征辅助检查
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的辅助检查包括荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、基因芯片技术、超声波筛查等。建议到医院进行相关检查，以评估胎儿是否存在21三体综合征风险。
1.荧光原位杂交分析
荧光原位杂交分析通过检测特定区域是否存在非整倍性扩增来诊断21三体综合征。将标记有特定DNA探针的荧光分子与细胞内的DNA杂交，在显微镜下观察并记录信号分布情况。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可提供胎儿患有某些先天性疾病的风险信息，包括21三体综合征。抽取母体血液分离出胎儿DNA片段，并对其进行分析以确定是否存在异常浓度的生物标志物。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够直接显示细胞内全部染色体的数量和结构是否正常，是诊断21三体综合征的主要手段之一。采集外周血样本后经过培养、制片等步骤，对分裂中期细胞进行Giemsa染色后显微镜下观察并拍摄图像。
4.基因芯片技术
基因芯片技术利用DNA或RNA片段上的序列差异来识别目标基因是否存在变异，从而帮助诊断21三体综合征。将待测样品与已知序列的DNA或RNA片段进行杂交反应，并通过扫描仪读取结果。
5.超声波筛查
超声波筛查可以评估胎儿的大脑、心脏和其他重要器官的发育情况，有助于发现可能存在的结构畸形。通常在孕期20-24周之间进行，医生使用高频声波扫描孕妇腹部，然后解读所获取的影像。
上述各项检查前，应避免进食含糖量高的食物至少8小时，以免影响血糖水平。同时告知医生任何既往病史及家族遗传疾病史，以便准确评估风险。
2024-03-11 08:43
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
